نوشته ها
بررسی علل و علائم بیماری الکساندر
بررسی علل و علائم بیماری الکساندر
بیماری الکساندر یک اختلال بسیار نادر در سیستم عصبی است. به طور معمول رشتههای عصبی توسط یک لایه چربی، به نام میلین “Myelin” پوشانده میشوند. میلین از رشتههای عصبی محافظت میکند و به آنها در انتقال تکانهها کمک میکند. در بیماری الکساندر “Alexander”، میلین از بین میرود. این بدان معناست که انتقال تکانههای عصبی مختل شده و عملکرد سیستم عصبی نیز با اختلال روبهرو میشود.
همچنین رسوبات غیرمعمول پروتئین در سلولهای تخصصی پشتیبانی کننده مغز و نخاع، در افراد مبتلا به بیماری الکساندر دیده میشوند.
دیگر عناوین بیماری الکساندر
بلی. در حالی که بیماری الکساندر رایجترین و پرکاربردترین نام این اختلال است، چندین نام دیگر وجود دارد که میتوانند بیماری الکساندر را معرفی نمایند.
این اسامی شامل موارد زیر هستند:
- مخفف بیماری الکساندر: ALX و AxD
- Alexander’s Disease Leukodystrophy
- لکودایستروفی دمیلینوژنیک “Demyelinogenic Leukodystrophy”
- فیبرینوئید لکودایستروفی “Fibrinoid Leukodystrophy”
- لوکودیستروفی دیس میلینوژنیک “Dysmyelinogenic Leukodystrophy” با مگالوبارنسفالی (Megalobare)
- لکودایستروفی “Leukodystrophy” با الیاف روزنتال “Rosenthal”
- انحطاط فیبرینوئید آستروسیتها “Astrocytes”
- هاینو پانوروپاتی “Hyine Panneuropathy”
- Megalencephaly با Hyaline Inclusive
- مگالنسفالی با پانوروپاتی هیالین “Hyaline Inclusion”
- بیماری ماده سفید
Alexander’s Disease در واقع به نام آسیبشناس استرالیایی، دکتر W. Stewart Alexander نامگذاری شده است. دکتر الکساندر اولین پزشکی بود که یک مورد شیرخوار مبتلا به بیماری الکساندر را در سال ۱۹۴۹ توصیف کرد.
علائم بیماری یا اختلال الکساندر
این امکان وجود دارد که علائم بیماری الکساندر متفاوت باشد. این علائم تا حد زیادی به سن شروع این اختلال وابسته هستند. با گذشت زمان افراد مبتلا به این اختلال به دلیل از دست دادن نقاط عطف رشدی که قبلاً به دست آورده بودند، به آرامی توانایی عملکرد خود را از دست میدهند.
علائم اختلال الکساندر میتواند شامل موارد زیر باشد:
- اسپاسم “spasms”
- ناتوانی در یادگیری
- نارسایی حاد تنفسی
- مشکلات تغذیه و گوارشی
- یبوست: عدم توانایی در حرکات طبیعی رودهای که میتواند منجر به مسائل و اختلالات جدی دیگری شود.
- استفراغ مکرر
- اندازه سر غیرطبیعی و بزرگ شده
- هیدروسفالی “hydrocephalus” (مایعات اضافی در مغز)
- مغز بزرگ شده
- تأخیر در توسعه و رشد
- تشنج
- عدم رشد جسمانی و ذهنی
- افزایش یا کاهش وزن غیراستاندارد
- اختلال در تحرک
- مشکلات مربوط به راه رفتن
- مشکلات گفتاری
- عقبگرد و پسرفت رشد ذهنی
- مشکل در بلعیدن غذا
- ناتوانی در سرفه کردن
- اختلالات خواب
- کوادریپارزیس “Quadriparesis”: فلج دست و پا
علائمی که مولتیپل اسکلروزیس را نشان میدهند: (شروع بیماری در بزرگسالان)
همچنین شدت علائم این اختلال میتواند بسیار متفاوت باشد. به طور کلی هرچه شروع بیماری در سنین پایین و زودتر باشد، شدت علائم بیشتر شده و عود بیماری با سرعت بالاتری پیشرفت میکند.
بیماری الکساندر کشنده است. بسیاری از نوزادان مبتلا به این بیماری در طول سال اول زندگی از بین رفته و زنده نمیمانند. عود و وخامت بیماری کودکانی که در سنین ۴ تا ۱۰ سالگی به این بیماری مبتلا میشوند، به تدریج کاهش مییابد. آنها پس از تشخیص این اختلال میتوانند چندین سال زندگی کنند و بعضی از آنها ممکن است تا میانسالی زنده بمانند.
علت بیماری الکساندر
براساس اطلاعات مرکز اطلاعرسانی بیماریهای ژنتیکی و نادر، در حدود ۹۰ درصد موارد بیماری الکساندر به دلیل نقص در ژن پروتئین اسیدی فیبریلاری گلایال “glial fibrillary acidic protein” (GFAP) ایجاد میشود. ژن GFAP در توسعه ساختار سلولی نقش دارد اما به منظور درک نقش خاص GFAP در سلامت فردی و بیماریها، تحقیقات بیشتری لازم است. در تعداد کمی از موارد، به طور خاص مشخص نیست که چه چیزی باعث این بیماری میشود.
همچنین به نظر نمیرسد نقص ژن ارثی باشد. در عوض به نظر میرسد که این اختلال به طور تصادفی اتفاق میافتد. برخی انواع معروف بیماری الکساندر گزارش شده است؛ با این حال این اختلال بیشتر در بزرگسالان دیده میشود.
طبق گزارش موسسه ملی بهداشت از سال ۱۹۴۹ تاکنون فقط حدود ۵۰۰ مورد از بیماری الکساندر گزارش شده است.
میزان احتمال که سایر فرزندان خانواده نیز بیماری الکساندر را داشته باشند؟
بعید است که خواهر و برادر کودکان مبتلا به بیماری الکساندر نیز به این بیماری مبتلا باشند. در بیشتر موارد جهش ژنتیکی ایجاد کننده این اختلال خود به خود به وجود میآید، به این معنی که این جهش از هیچ یک از والدین منتقل نشده است. بنابراین بعید است سایر کودکان از همان والدین به بیماری الکساندر مبتلا شوند.
لازم است با یک متخصص ژنتیک صحبت کنید تا در مورد احتمال انتقال بیماری از طریق ژنتیک به سایر اعضای خانواده خود صحبت کنید.
نحوه تشخیص بیماری الکساندر
اغلب پزشکان براساس علائم ارائه شده به بیماری الکساندر مشکوک میشوند. سپس آنها نمونه خون گرفته و به منظور انجام آزمایش ژنتیک، آن را ارسال میکنند. در بیشتر موارد و به طور معمول آزمایش خون، شامل تمام مواردی است که پزشکان به منظور تشخیص بیماری به آن نیاز دارند.
مرکز تخصصی مغز و اعصاب نورون اصفهان را در اینستاگرام دنبال کنید