نوشته ها
بیماری SMA و بهترین راه های درمان آن
بیماری SMA چیست؟
بیماری sma مخفف spinal muscular atrophy می‌باشد که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن می‌شناسیم. این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده و به صورت عصبی-نخاعی پیشرونده می‌باشد که با گذشت زمان شدت بیماری نیز افزایش می‌یابد. بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان بوده و به صورت اتوزومی نهفته به ارث می‌رسد. در این مقاله به علائم بیماری اس ام ای در نوزادان و معرفی راههای درمان بیماری sma می‌پردازم.
این بیماری به‌دلیل نقص و جهش در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت وجود دارد و جهت زنده‌ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها، موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.
آتروفی عضلانی نخاعی یا بیماری SMA ، نوعی بیماری ژنتیکی است که باعث ضعف عضلانی و مشکلات حرکتی می‌گردد. بیماری SMA روند خطرناکی را به‌مرور زمان طی می‌کند.
علائم بیماری SMA
آتروفی عضلانی نخاعی انواع مختلفی دارد که بر اساس نوع آن، علائم بیماری به شکل‌های مختلف ظهور پیدا می‌کند. برخی از این علائم عبارت‌اند از:
- ضعف و سستی دست‌و پا
- مشکلات حرکتی از قبیل نشستن و راه رفتن
- لرزش عضلات
- مشکلات مربوط به استخوان‌ها و مفاصل مانند بیماری اسکولیوز
- اختلال در بلع غذا
- اختلال در تنفس
بیماری SMA بر روند یادگیری و ذهن تأثیری ندارد.
انواع بیماری SMA
همان‌طور که اشاره شد بیماری SMA انواع مختلفی دارد که هرکدام در سنین مختلف اتفاق می‌افتد و دارای عوارض مختلفی است. مهم‌ترین انواع آن عبارت‌اند از:
نوع یک
- سخت‌ترین نوع این بیماری است و در کودکان کمتر از شش ماه اتفاق می‌افتد.
نوع دو
اندکی خفیف‌تر از نوع اول است و در کودکان ۷ تا ۱۸ ماهه دیده می‌شود.
نوع سه
- خفیف‌ترین نوع آن است که معمولاً پس از ۱۸ ماهگی کودکان را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
نوع چهار
معمولاً در سنین نوجوانی اتفاق می‌افتد و دارای عوارض خفیفی است.
کودکان مبتلا به نوع اول به ندرت ممکن است بهبود یابند و به همین دلیل می میرند. کودکان مبتلا به نوع دوم بهبود می‌یابند و می‌توانند به زندگی ادامه دهند. نوع سه و چهار نیز تأثیری در زندگی کودک ندارد.
تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی یا بیماری SMA
از آنجا که آتروفی عضلانی نخاعی نوعی مشکل ژنتیکی است لذا از والدین ناقل دارای ژن معیوب به کودک منتقل می‌شود. از این رو به کسانی که قصد بارداری دارند توصیه می‌شود در صورت داشتن هرکدام از موارد زیر، آن را با پزشک خود در میان بگذارند:
- داشتن فرزند مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی
- داشتن سابقه بیماری در خانواده
- داشتن سابقه این بیماری در خانواده همسر
پزشک ممکن است شما را برای آشنایی با خطرات احتمالی و انجام آزمایش به مشاور ژنتیک ارجاع دهد.
در صورت بارداری شانس ابتلا جنین به بیماری افزایش می‌یابد، از این رو آزمایش ها به‌منظور کشف خطر احتمالی برای جنین انجام می‌شود. همچنین ممکن است این آزمایش ها پس از بارداری برای تشخیص بیماری SMA در کودکان و نوجوانان انجام شود.
درمان بیماری SMA
برای آتروفی عضلانی نخاعی درمان قطعی وجود ندارد اما تحقیقات اخیر به دنبال راهی برای درمان این بیماری است. درمان های موجود نیز برای کنترل و جلوگیری از پیشرفت بیماری انجام می‌شود. به‌عنوان مثال می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- ورزش و تجهیزات ورزشی برای کمک به حرکت و تنفس
- استفاده از لوله‌های تغذیه و رژیم غذایی
- عمل جراحی و استفاده از بریس برای رفع مشکل مفاصل و نخاع
درروند درمان یک گروه متخصص پزشکی شامل فیزیوتراپ، کار درمان و متخصص زبان و تکلم با یکدیگر همکاری می‌کنند.
نحوه به ارث رسیدن بیماری
در بسیاری از مواقع در صورتی که پدر و مادر هر دو دارای ژن معیوب باشند، کودک از بدو تولد به این بیماری مبتلا است.
پدر و مادر معمولاً خود مبتلا به این بیماری نیستند و فقط ناقل بیماری هستند. از ۴۰ الی ۶۰ نفر یک نفر دارای ژن معیوب است که عامل بیماری آتروفی عضلانی نخاعی است.
درصورتی‌که والدین ناقل باشند، احتمال موارد زیر وجود دارد:
- %۲۵ شانس کودک مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی وجود دارد.
- %۵۰ شانس کودک ناقل ژن معیوب بدون ابتلا به بیماری وجود دارد.
- %۲۵ نیز شانس کودک سالم وجود دارد.
در برخی از موارد نادر آتروفی عضلانی نخاعی ممکن است به روش‌های دیگر انتقال یابد و ممکن است انتقال نیابد. درصورتی که سابقه بیماری در خانواده وجود دارد و در این مورد نگرانی وجود دارد، توصیه می‌شود در این مورد با پزشک خود مشورت کنید
تماس با ما:
تلفن تماس
تلفن: ۰۳۱۳۶۲۵۸۵۷۵
دسترسی به ۹ خط تلفن مرکز تنها با یک شماره
پیامک: ۰۹۳۶۳۸۱۲۷۵۰کانال تلگرام: neuronclinic@
صفحه اینستاگرام: neuronclinic.ir
آدرس مرکز:
اصفهان، خیابان محتشم کاشانی، نبش بن بست۳۴