نوشته ها
تأثیر تغییرات ژنتیکی بر بروز بیماریهای نورودژنراتیو
آلزایمر و پارکینسون
بیماریهای نورودژنراتیو گروهی از اختلالات مغزی هستند که به تدریج و به طور پیوسته باعث تخریب سلولهای عصبی میشوند. این بیماریها شامل آلزایمر، پارکینسون، هانتینگتون و اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) هستند. با توجه به افزایش سن جمعیت جهان، این بیماریها به یک چالش بزرگ برای سیستمهای بهداشتی تبدیل شدهاند. تحقیقات اخیر نشان دادهاند که تغییرات ژنتیکی نقش مهمی در بروز و پیشرفت این بیماریها دارند. در این مقاله از سایت کلینیک مغز و اعصاب اصفهان، به بررسی تأثیر تغییرات ژنتیکی بر بروز بیماریهای نورودژنراتیو، به ویژه آلزایمر و پارکینسون، پرداخته میشود.
▎بخش اول: بیماریهای نورودژنراتیو
▎۱.۱ آلزایمر
آلزایمر شایعترین نوع زوال عقل است که با کاهش تدریجی حافظه، تفکر و تواناییهای اجتماعی مشخص میشود. این بیماری معمولاً در سنین بالاتر بروز میکند و تخریب سلولهای عصبی در نواحی خاصی از مغز، به ویژه هیپوکامپ و قشر مغزی، را شامل میشود.
▎۱.۲ پارکینسون
پارکینسون یک اختلال حرکتی است که ناشی از تخریب سلولهای دوپامینرژیک در ناحیه ساباستراتا نیگرا مغز است. علائم آن شامل لرزش، سفتی عضلانی، کندی حرکت و اختلال در تعادل است.
▎بخش دوم: نقش ژنومیک در بیماریهای نورودژنراتیو
▎۲.۱ تغییرات ژنتیکی و آلزایمر
تحقیقات نشان دادهاند که تعدادی از ژنها با خطر بروز آلزایمر مرتبط هستند. یکی از مهمترین این ژنها، APOE (آپوپروتئین E) است. وجود آلل ε۴ این ژن با افزایش خطر ابتلا به آلزایمر ارتباط دارد. همچنین، تغییرات ژنتیکی دیگر مانند APP و PSEN1 نیز در شکلهای ارثی این بیماری نقش دارند.
▎۲.۲ تغییرات ژنتیکی و پارکینسون
در مورد پارکینسون، چندین ژن از جمله SNCA (ژن کد کننده آلفا-سینوکلئین)، LRRK2 و PARK7 شناسایی شدهاند که با بروز این بیماری مرتبط هستند. جهش در این ژنها میتواند منجر به تجمع پروتئینهای غیرطبیعی و در نتیجه تخریب سلولهای عصبی شود.
▎بخش سوم: تعامل بین ژنومیک و محیط
▎۳.۱ تأثیر عوامل محیطی
علاوه بر تغییرات ژنتیکی، عوامل محیطی نیز میتوانند بر بروز بیماریهای نورودژنراتیو تأثیر بگذارند. عواملی مانند رژیم غذایی، فعالیت بدنی، استرس و قرار گرفتن در معرض سموم میتوانند خطر ابتلا به این بیماریها را افزایش دهند.
▎۳.۲ تعامل ژن و محیط
تحقیقات نشان میدهند که تعامل بین ژنها و عوامل محیطی میتواند تأثیر قابل توجهی بر بروز بیماریهای نورودژنراتیو داشته باشد. به عنوان مثال، افرادی که دارای آلل ε۴ ژن APOE هستند و در معرض عوامل محیطی خاصی قرار دارند، بیشتر در معرض خطر ابتلا به آلزایمر قرار دارند.
▎بخش چهارم: درمانهای نوین مبتنی بر ژنومیک
با پیشرفت فناوریهای ژنومیک، روشهای جدیدی برای درمان بیماریهای نورودژنراتیو در حال توسعه هستند. درمانهای مبتنی بر ژندرمانی و سلولهای بنیادی میتوانند به ترمیم یا جایگزینی سلولهای عصبی آسیبدیده کمک کنند. همچنین، شناسایی تغییرات ژنتیکی میتواند به توسعه داروهای هدفمند کمک کند.
▎نتیجهگیری
بیماریهای نورودژنراتیو چالشهای جدی برای جامعه بشری هستند و تحقیقات در زمینه تأثیر تغییرات ژنتیکی بر بروز این بیماریها اهمیت زیادی دارد. شناخت بهتر از ارتباط بین ژنومیک و بروز بیماریهای نورودژنراتیو میتواند به توسعه روشهای پیشگیری و درمان مؤثرتر منجر شود. با توجه به روند رو به رشد جمعیت سالمند، سرمایهگذاری در تحقیقات ژنتیکی و نورولوژیکی ضروری است تا بتوانیم راهکارهای مؤثری برای مقابله با این بیماریها پیدا کنیم.
کلینیک مغز و اعصاب نورون اصفهان را در اینستاگرام دنبال کنید.
جهت اطلاع بیشتر در کانال تلگرام کلینیک مغز و اعصاب نورون اصفهان عضو شوید.