نوشته ها
دیستروفی ماهیچهای دوشِن
دیستروفی ماهیچهای دوشِن
نام بیماری برگرفته از نام یک پزشک مختصص مغز و اعصاب فرانسوی به نام گیوم دوشن است که اولین بار در سال ۱۸۶۱ شرح بیماری دوشن را در مجلات پزشکی آن زمان منتشر کرد.
.
در این بیماری ماهیچه ها تحلیل میرود و ضعیف میشود بطوری که نهایتاً منجر به عدم توانایی در راه رفتن، معلولیت، مشکلات تنفسی و مرگ میشود.
.
این بیماری در اثر تغییرات و نقض در ژن (DMD) واقع در کروموزوم X ایجاد میشود. این ژن مسؤل ساخت پروتئین دیستروفین که مادهای ضروری برای حفظ و ثبات ماهیچهها است میباشد و در غشاء سلولی قرار دارد.
نوزاد در موقع تولد کاملاً سالم به نظر میرسد، ولی هنگامی که شروع به حرکت میکند، حتی زمانی که با چهار دست و پا یا سینه خیز مینماید حرکت او کندتر از همسالان خود است و زود به زود خسته میشود. هنگامی که به راه میافتد ضعف ماهیچهای به تدریج واضح تر میشود. معمولاً والدین نسبت به نحوه راه رفتن غیرطبیعی یا اشکال در برخاستن فرزندشان از روی زمین، راحت زمینخوردن، اشکال در بالا رفتن از پلهها و عدم توانایی دویدن یا انجام حرکات ورزشی در مقایسه با همسالانشان نگران میشوند.
.
سطح آنزیم ماهیچهای کراتین کیناز «Creatine kinase (CPK-MM)» در خون بالا است. تست ژنتیک نقص در کرموزوم ایکس را نشان میدهد.
نمونه برداری از بافت ماهیچهای فقدان پروتئین دیستروفین را تأیید می کند.
برای مشاهده پیج اینستاگرام مرکز تخصصی مغز و اعصاب نورون اصفهان کلیک کنید.
مطالب پیشنهادی :
فواید دارویی درخت جینکوبایلوبا
جینکو بیلوبا چه کاری با بدن میکند
چه بیماری هایی آلزایمر را تقلید می کنند؟