نوشته ها
گزینههای در دسترس درمانی برای بیماری کاناوان
گزینههای در دسترس درمانی برای بیماری کاناوان
هیچ درمانی برای بیماری کاناوان وجود ندارد. هدف از درمان کاهش علائم کودک شما و بهبود کیفیت زندگی او است. برنامه درمانی کودک شما بسته به علائم فردی وی متفاوت خواهد بود. متخصص اطفال کودک و شما تصمیم میگیرد چگونه اصلیترین نیازهای او را برآورده کنید. عنوان مثال استفاده از لولههای تغذیه برای کودکانی که مشکلات جدی در بلع دارند، مفید است. این لولهها به شما اطمینان میدهند که کودک شما تمام مواد مغذی مورد نیاز و مایعات کافی برای تأمین آب بدن را دریافت میکنند.
فیزیوتراپی و تجهیزات تطبیقی ممکن است در ارتقاء وضعیت بهتر بدن مفید باشند. همچنین این احتمال وجود دارد که لیتیوم “Lithium” یا سایر داروها در کنترل تشنج مفید باشند.
روشهای درمان کاناوان بر مدیریت علائم بیماری متمرکز است. شیوههای فیزیکی، شغلی و گفتار درمانی میتواند به کودک کمک کند تا به رشد بالقوه خود برسد. با توجه به این موضوع که بیماری کاناوان به تدریج بدتر میشود، بسیاری از کودکان در سنین جوانی (قبل از ۴ سالگی) میمیرند، اگرچه بعضی از آنها ممکن است در نوجوانی و بیست سالگی زنده بمانند.
آزمایش ژنتیک
در سال ۱۹۹۸، کالج متخصص زنان و زایمان آمریکا بیانیهای را تصویب کرد که به پزشکان پیشنهاد میکند آزمایش حامل بیماری کاناوان را به همه افراد یهودی اشکنازی ارائه دهند. حامل، یک نسخه از جهش ژنی دارد، بنابراین بیماری ایجاد نمیکند اما میتواند جهش ژنی را به کودکان منتقل کند. تخمین زده میشود که از هر ۴۰ نفر ۱ نفر در جمعیت یهودی اشکنازی، جهش ژنی بیماری کاناوان را حمل میکنند.
توصیه میشود قبل از بارداری کودک، زوجینی که در معرض حمل ژن جهش یافته هستند، آزمایش شوند. اگر نتایج آزمایش نشان دهد که هر دو والدین ناقل هستند، یک مشاور ژنتیک میتواند اطلاعات بیشتری در مورد خطر تولد یک کودک مبتلا به بیماری کاناوان ارائه دهد. بسیاری از سازمانهای یهودی آزمایش ژنتیکی بیماری کاناوان و سایر اختلالات نادر را در ایالات متحده، کانادا و اسرائیل را ارائه میدهند.
میزان تاثیر کاناوان و وضعیتهای موجود بر امید به زندگی فرد
متخصص اطفال کودک شما، بهترین منبع به منظور دریافت اطلاعات در مورد وضعیت بیماری فرزند شما است. چشمانداز فردی آنها بسته به شدت بیماری، علائم و هر عارضهای که از نتیجه بیماری ایجاد میشود، متفاوت است. بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری کاناوان به دلیل مشکلات سیستم عصبی مرکزی خود دچار ناتوانی میشوند. این عوارض میتواند بر امید به زندگی افراد تأثیر بگذارد. همچنین بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری کاناوان به سن بلوغ نمیرسند.
یک نوع خفیف از بیماری کاناوان وجود دارد که منجر به تأخیر در رشد و برخی علائم دیگر میشود. کودکان مبتلا به این نوع خفیف از بیماری کاناوان که کمتر از سایر اشکال این بیماری شایع است، اغلب میتوانند در بزرگسالی به خوبی زندگی کنند. موارد مرگومیر در نوع نوزاد بیماری مشاهده شده است. که اغلب در ماههای اول زندگی یا نهایتا سالهای اول از بین میروند شایان ذکر است. موارد مشاهده شده در جوانی و بزرگسالی به طور معمولی به زندگی خود ادامه میدهند اما بهتر است تحت نظارت پزشک متخصص باشند.
راهکارهای دریافت پشتیبانی و کمک
به منظور کمک به شما و کودکتان در کنار آمدن با بیماری کاناوان، یک گروه پشتیبانی منطقهای یا آنلاین پیدا نمایید. شبکه بینش بیماران مبتلا به بیماری Canavan یک منبع آنلاین برای کمک به خانوادهها در یادگیری تحقیقات و درمانهای امیدوار کننده است. همچنین این گروه راهی برای برقراری ارتباط با گروهی از خانوادهها است که با مبارزهی مشابهی روبهرو هستند.
برخی تحقیقات دلگرم کننده در زمینه درمان بیماری کاناوان وجود دارد اما مطالعات در مراحل اولیه است. تحقیقات شامل مطالعه سلولهای بنیادی و ژن درمانی است. چند ثبت بینالمللی از بیماری کاناوان در حال شکلگیری به منظور بررسی بهتر علل و درمانهای احتمالی بیماری است.
اگر علاقهمند به کسب اطلاعات بیشتر هستید به شبکه بینش بیمار مبتلا به بیماری Canavan یا بنیاد Canavan مراجعه نمایید. همچنین شما باید در مورد گزینههای درمانی خود و آنچه در ماهها و سالهای آینده برای این بیماری انتظار دارید با پزشک متخصص اطفال صحبت کنید. تذکرات اولیه پس از تشخیص از سوی پزشک متخصص ارائه میگردد. رعایت اصول ابتدایی و عمل به درمانهای ارائه شده از سوی پزشک متخصص، بیماری و علائم آن را کاهش میدهد. دورهها و ویزیتهای مشخصی را تعیین نمایید و طبق زمانبندی تعیین شده به پزشک متخصص خود مراجعه نموده، تشخیص و درمان زودهنگام را آغاز نمایید. با بیماران مشابه تحت درمان صحبت نمایید تا نگرانیهای ذهنی شما کاهش یابد و با انرژی مثبت وارد پروسه درمان شوید.
پیشآگاهی و آینده بیماری کاناوان
با ابتلا به بیماری کاناوان، سیستم عصبی مرکزی از بین میرود و با درصد بالایی افراد معلول میشوند. کسانی که مبتلا به نوع نوزادی بیماری کاناوان هستند، اغلب بیشتر از کودکی زندگی نمیکنند. این احتمال وجود دارد که برخی از کودکان تا نوجوانی نیز زندگی کنند. کسانی که مبتلا به نوع جوانی کاناوان هستند، اغلب یک عمر معمولی دارند.
مرکز تخصصی مغز و اعصاب نورون اصفهان را در اینستاگرام دنبال کنید