بیماری فنیل کتونورى

فنیل کتونورى

فنیل کتونورى (pku) یک بیمارى متابولیک ارثى است که در آن نقص آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز، منجر به تجمع فنیل آلانین ( یکى از اسیدهاى آمینه سازنده پروتئین)در مایعات بدن و نیز سیستم عصبى مى گردد.

علائم بیماری فنیل کتونورى 

  • رسوب فنیل آلانین در مغز منجر به عقب ماندگى ذهنى
  • کوچکى سر( میکروسفالى)
  • بى قرارى
  • اختلال توجه و تمرکز
  • تشنج و حرکات تکرارى اندام ها مى شود
  • همچنین تجمع آن در پوست و مو مانع أز تشکیل رنگدانه مى شود و اغلب مبتلایان پوست و موى روشن دارند.

تشخیص  و درمان بیماری فنیل کتونورى 

امروزه غربالگرى أز نظر وجود این بیمارى در ایران توسط نمونه خون پاشنه نوزاد در روز ٣تا ۵ تولد انجام مى شود. در مان این بیماری با محدودیت دریافت فنیل آلانین است که در شیرخواران با شیرخشک هاى مخصوص و در کودکان و بزرگسالان با رعایت رژیم غذایى انجام مى شود.

تشخیص بیماری بیماری فنیل کتونورى
تشخیص بیماری بیماری فنیل کتونورى

 برنامه غذایی مخصوص بیماران مبتلا به فنیل کتونوری

 برنامه غذایی کودک باید حاوی مقدار بسیار اندک فنیل آلانین باشد. به ویژه غذاهای با پروتئین نسبتاً بالا از قبیل گوشت ماهی، تخم مرغ، شیر و بیشتر حبوبات باید از برنامه غذایی وی حذف شود. با وجود این، کودک برای رشد طبیعی به پروتئین نیاز دارد و میزان نیاز هر کودک به مواد قندی، چربی و پروتئین ها باید توسط کارشناس تغذیه تعیین شود.

هر بیمار با توجه به سطح فنیل آلانین خونش دستور غذایی مخصوص می گیرد. در هر صورت والدین نباید بدون دستور و مشاوره کارشناس تغذیه برنامه غذایی کودک را تعیین نمایند.

 نکاتی در خصوص برنامه غذایی بیماران PKU

          ۱- سطح فنیل آلانین خون با مصرف مواد غذایی مناسب باید در حد طبیعی (۲تا۶ Mg/Dlit) برای کودکان تا ۱۲سال و (۲ تا ۱۰ Mg/Dlit) برای بیماران با سن بیشتر بماند.

          ۲-اگر کودک تحمل پایینی برای فنیل آلانین دارد نباید با غذاهایی آشنا شود که فنیل آلانین یا پروتئین بالایی دارند. در این صورت حذف این غذاها در رژیم کودک برای والدین مشکل می شود. به علاوه آشنا شدن با غذاهای پرفنیل آلانین برنامه غذایی را برای کودکان محدود می کند و اجازه نمی دهد از غذاهای مختلف و متنوع برای او استفاده کنید.

          ۳- کودک را با انواع وسیعی از غذاها از جمله میوه ها و سبزیجات مختلف به جای غذاهای محدود آشنا کنید.

          ۴- آب نبات های زیادی وجود دارند که فنیل آلانین بسیار کمی دارند و بعضی کاملاً بدون فنیل آلانین هستند. شکر یک ماده غذایی بدون فنیل آلانین است. فقط آب نبات هایی که شکلات دارند تا حد زیادی فنیل آلانین دارند.

          ۵- دسرهای یخ زده مثل نوشمک و بستنی یخی فنیل آلانین کمی دارند و برای رژیم های محدود PKU مناسبند.

          ۶- ادویه جات، نشاسته ذرت، نشاسته گندم و سبزیجات خشک مانند تره، جعفری، ریحان، پوست لیموی زرد و سبز، فلفل شیرین، چاشنی ها، سرکه حتی مخلوط با ادویه و سبزیجات خشک، آب سیب، لیموناد، همه نوع چای سرد یا گرم با همه طعم ها، مرباها، روغن مایع گیاهی، پشمک، بستنی های یخی، آب نبات های بدون شکلات، ذرت بو داده، عسل، ژله و میوه ها کمترین مقدار پروتئین و کوچکترین رقم فی در هر گرم را در مقابل دیگر غذاهای طبیعی دارند. سبزیجاتی مثل لوبیا سبز که دانه های درشتی دارند می توانند فنیل آلانین بیشتری نیز داشته باشند.

          ۷- نباید به بچه های مبتلا گوشت یا آبگوشت و یا آب خورشت داد، چون گوشت در همه جای غذا پخش شده است.


کلینیک تخصص و فوق تخصصی نورون

نوشته های مشابه